2025年11月6日，第八屆中國國際進(jìn)口博覽會(huì)(下稱“進(jìn)博會(huì)”)期間，由蔻德罕見病中心與靈北共同發(fā)起的“構(gòu)建DEE健康新生態(tài)：聚焦發(fā)育性癲癇性腦病的科學(xué)突破與全方位支持”圓桌論壇成功舉辦。論壇匯聚了來自醫(yī)療界、產(chǎn)業(yè)及患者組織的多方代表，共同探討DEE這一難治性神經(jīng)罕見病的臨床挑戰(zhàn)、創(chuàng)新藥物進(jìn)展、政策支持與患者關(guān)懷體系構(gòu)建等關(guān)鍵議題。

　　丹麥駐滬總領(lǐng)館領(lǐng)事、丹麥創(chuàng)新中心主任石安勝，國家兒童醫(yī)學(xué)中心主任、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長王藝教授，國家兒童醫(yī)學(xué)中心、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)科郁莉斐教授，蔻德罕見病中心創(chuàng)始人及主任、瑞鷗公益基金會(huì)聯(lián)合創(chuàng)始人兼秘書長黃如方，靈北中國(內(nèi)地與香港)總經(jīng)理張一帆作為論壇分享嘉賓。與會(huì)各方達(dá)成一項(xiàng)核心共識(shí)：破解DEE的困境，需要“好藥”去攻克疾病，需要“好政策”去鋪就道路，更需要一個(gè)“好的支持生態(tài)”去守護(hù)患者全生命周期。

　　DEE圓桌論壇啟動(dòng)儀式

　　聚焦未滿足需求，點(diǎn)亮DEE治療新希望

　　發(fā)育性癲癇性腦病(DEE)是一組神經(jīng)發(fā)育性疾病，在兒童早期起病，以難治性癲癇發(fā)作和發(fā)育停滯或倒退為特征，是一組具異質(zhì)性的嚴(yán)重癲癇綜合征。據(jù)統(tǒng)計(jì)，發(fā)育性癲癇性腦病的總體發(fā)病率已超過1/2000例活產(chǎn)兒，病死率為17%~50%，即便患兒有幸存活，往往也會(huì)遺留嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)殘疾，給家庭和社會(huì)造成沉重負(fù)擔(dān)，存在迫切的未滿足需求。

　　復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)科郁莉斐教授，同時(shí)也是bexicaserin在中國III期臨床研究的主要研究者之一，深入分析了當(dāng)前的臨床挑戰(zhàn)。她指出：“DEE屬于難治性癲癇。一個(gè)孩子被確診，往往就預(yù)示著一個(gè)家庭將踏上漫長而艱辛的征程。這些孩子和家庭的需求是具體而迫切的，他們需要有效的治療方案和系統(tǒng)的社會(huì)支持。當(dāng)前，DEE的治療仍以傳統(tǒng)抗癲癇藥物為主，療效不理想且長期耐受性較差，臨床迫切需要一款安全有效的治療藥物�！�

　　面對(duì)DEE治療的挑戰(zhàn)，創(chuàng)新藥物bexicaserin前期的臨床數(shù)據(jù)顯示了有效性和安全性方面的潛力，針對(duì)DEE具有廣泛且持久的抗癲癇發(fā)作效果，有望成為目前“同類最優(yōu)”的創(chuàng)新藥物。

　　郁莉斐教授進(jìn)一步介紹了創(chuàng)新藥物bexicaserin的潛力：“Bexicaserin的創(chuàng)新機(jī)制在于它是一種口服、具有中樞活性的新型5-羥色胺2C(5-HT2C)受體激動(dòng)劑，新型5-羥色胺2C(5-HT2C)的作用機(jī)制旨在減少患有發(fā)育性癲癇性腦病(DEE)的兒童和成人患者的耐藥性癲癇發(fā)作，并改善患者及其照護(hù)者的生活質(zhì)量�！�

　　這一創(chuàng)新療法也得到了監(jiān)管層面的認(rèn)可。Bexicaserin不僅于去年獲得美國FDA的突破性療法認(rèn)定，更在近期獲得中國國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心(CDE) “突破性治療藥物”認(rèn)定。一款藥物獲得突破性治療藥物的認(rèn)定，療效顯著和填補(bǔ)空白是重要的參考依據(jù)。這一重要里程碑印證了其為DEE患者提供創(chuàng)新療法的巨大潛力。據(jù)了解，截至今年10月，納入CDE突破性治療藥物的神經(jīng)罕見病藥物只有兩款，其中一款就是bexicaserin。

　　對(duì)此，靈北中國(內(nèi)地與香港)總經(jīng)理張一帆表示：“靈北在神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域有70多年的積淀，DEE所屬的神經(jīng)罕見病領(lǐng)域正是公司重點(diǎn)推動(dòng)研發(fā)創(chuàng)新的領(lǐng)域之一。我們深知DEE患者群體長期面臨著治療選擇有限、疾病控制不佳的嚴(yán)峻挑戰(zhàn)，對(duì)新療法的需求極為迫切。正因如此，bexicaserin獲得突破性治療藥物認(rèn)定對(duì)靈北來說意義重大，突破性治療藥物認(rèn)定為bexicaserin提供了與監(jiān)管機(jī)構(gòu)早期溝通的契機(jī)，有望顯著加快其研發(fā)與引入進(jìn)程，使靈北距離為中國DEE患者提供創(chuàng)新療法的目標(biāo)更近一步�！�

　　共建支持生態(tài)，多方協(xié)力守護(hù)患者未來

　　面對(duì)DEE等罕見病的嚴(yán)峻挑戰(zhàn)，除了創(chuàng)新藥物和利好的支持政策，還需要構(gòu)建一個(gè)全面的支持生態(tài)體系，這一目標(biāo)的實(shí)現(xiàn)，離不開政府、醫(yī)藥企業(yè)、醫(yī)療專家、患者組織、患者家庭以及社會(huì)各界的緊密協(xié)作。

　　作為論壇的聯(lián)合發(fā)起方之一，蔻德罕見病中心創(chuàng)始人及主任、瑞鷗公益基金會(huì)聯(lián)合創(chuàng)始人兼秘書長黃如方描繪了患兒家庭面臨的嚴(yán)峻現(xiàn)實(shí)，他強(qiáng)調(diào)：“從漫長而曲折的診斷之路，到極其有限的治療選擇，再到巨大的經(jīng)濟(jì)壓力與精神負(fù)擔(dān)，兒童罕見病家庭的每一個(gè)環(huán)節(jié)都充滿艱辛�！彼�指出，罕見病不僅僅是醫(yī)學(xué)問題，對(duì)包括DEE在內(nèi)的兒童罕見病患者的支持是一個(gè)社會(huì)化的系統(tǒng)工程。需要政府的頂層設(shè)計(jì)，醫(yī)院的診療能力，企業(yè)的創(chuàng)新藥物，以及患者組織的社群支持，多方協(xié)同，缺一不可。也希望社會(huì)各界給予這個(gè)群體更多實(shí)質(zhì)性的關(guān)注和支持。

　　國家兒童醫(yī)學(xué)中心主任、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長王藝教授從醫(yī)學(xué)專家的角度，闡述了醫(yī)療機(jī)構(gòu)在其中扮演的關(guān)鍵角色�！霸卺t(yī)院內(nèi)部，我們正整合多學(xué)科資源，建立標(biāo)準(zhǔn)化的MDT(多學(xué)科聯(lián)合診療)診療模式，為患兒提供一站式服務(wù)，并建立與基層聯(lián)動(dòng)的長期管理機(jī)制�！� 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院作為bexicaserin III期臨床研究的參與機(jī)構(gòu)之一，我們期待與靈北緊密合作，共同推動(dòng)這一重要?jiǎng)?chuàng)新成果向臨床應(yīng)用的轉(zhuǎn)化，共同為DEE患者搭建一個(gè)全方位的支持生態(tài)。”

　　靈北中國(內(nèi)地與香港)總經(jīng)理張一帆表示：“靈北對(duì)患者的承諾不止于提供創(chuàng)新藥物。多年來，靈北聯(lián)合專家、患者組織及互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療平臺(tái)等合作伙伴，已經(jīng)在抑郁癥、阿爾茨海默病、帕金森病、偏頭痛等疾病領(lǐng)域積累了豐富的公眾教育與患者管理經(jīng)驗(yàn)。未來，靈北將把這些經(jīng)驗(yàn)延伸至DEE領(lǐng)域，持續(xù)提升社會(huì)認(rèn)知，并與政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)等各方攜手，共同構(gòu)建覆蓋診斷、治療到社會(huì)關(guān)懷的全方位患者支持生態(tài)。通過推進(jìn)高質(zhì)量醫(yī)患教育助力診療水平提升，最終改善DEE患者的腦健康與生活質(zhì)量�！�

（責(zé)任編輯：華康）