基于千萬數(shù)量級的外周血免疫細胞單細胞轉(zhuǎn)錄組、表觀組數(shù)據(jù)，以及血漿脂質(zhì)組、代謝組等多組學數(shù)據(jù)，基因組多維解析技術(shù)全國重點實驗室等聯(lián)合研究團隊成功鑒定出73種免疫細胞亞型，包括多種在血液中占比不足千分之一的罕見細胞。相關(guān)研究1月9日發(fā)表在國際期刊《科學》上。

　　據(jù)介紹，傳統(tǒng)研究對免疫細胞的研究大多停留在主要細胞類型層面，如T細胞等。此次研究通過對428位中國自然人群隊列中超過1000萬個外周血免疫細胞進行的系統(tǒng)性多組學深度解析，繪制了高分辨率人群免疫多組學圖譜(CIMA)，發(fā)現(xiàn)73種免疫細胞新亞型。圖譜還為每種細胞建立了詳細的“身份證”，記錄了它們的分布及基因表達特征。

　　基因組多維解析技術(shù)全國重點實驗室、華大生命科學研究院劉傳宇研究員表示，稀有細胞此前難被捕捉，通過單細胞數(shù)據(jù)“排查”，團隊發(fā)現(xiàn)其在特定免疫應答中發(fā)揮關(guān)鍵作用。AI解決方案大大提升研究效率，成功預測出多個疾病相關(guān)非編碼變異的功能效應。以哮喘為例，此次研究找到一個關(guān)鍵變異在相關(guān)基因表達中發(fā)揮調(diào)控作用，揭示了特定人群哮喘發(fā)病風險高的原因。在圖譜基礎(chǔ)上，團隊將繼續(xù)拓展疾病隊列研究，挖掘新靶點。

　　中國工程院院士、上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院院長寧光認為，CIMA為人群復雜疾病的機制研究和精準防治提供了至關(guān)重要的免疫學視角和數(shù)據(jù)支撐。

　　中國工程院院士、中國醫(yī)學科學院血液病醫(yī)院(血液學研究所)所院長程濤表示，團隊開發(fā)的細胞語言模型為從序列和表達信息中預測染色質(zhì)狀態(tài)、評估非編碼變異功能提供了新工具。

（責任編輯：華康）