罕見病目錄擴(kuò)展至207種病種、罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院已覆蓋31個(gè)省份、約100種罕見病藥物被納入國家醫(yī)保藥品目錄……9月20日至21日，2025年中國罕見病大會(huì)在京舉行。記者從會(huì)上獲悉，中國罕見病防治與保障體系取得一系列進(jìn)展，未來將持續(xù)強(qiáng)化醫(yī)療、醫(yī)保、醫(yī)藥聯(lián)動(dòng)，不斷完善體系。

　　會(huì)上，第十四屆全國政協(xié)教科衛(wèi)體委員會(huì)副主任曹雪濤介紹，近年來，國家先后出臺兩批罕見病目錄，收錄207種罕見病，為罕見病的規(guī)范化診療奠定基礎(chǔ);全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)從2019年的324家醫(yī)院增至目前的419家，北京協(xié)和醫(yī)院牽頭建立全國罕見病多學(xué)科會(huì)診平臺，大幅提升罕見病診療水平。

　　“醫(yī)保目錄內(nèi)已納入約100種罕見病藥物，覆蓋42種罕見病種類。”國家醫(yī)保局醫(yī)藥服務(wù)管理司司長黃心宇介紹，2024年醫(yī)�；�金為協(xié)議期內(nèi)罕見病藥品支付86億，約占協(xié)議期藥品總支付的7.7%;國家醫(yī)保局積極推動(dòng)醫(yī)保目錄藥品進(jìn)院、“雙通道”供藥機(jī)制建設(shè)，推進(jìn)用藥可及。

　　“醫(yī)�；�金堅(jiān)持‘盡力而為、量力而行’，但罕見病用藥保障不能僅靠基本醫(yī)保。”黃心宇表示，中國正構(gòu)建基本醫(yī)保、大病保險(xiǎn)、醫(yī)療救助三重保障體系，并積極探索商業(yè)健康保險(xiǎn)、社會(huì)慈善等多元保障路徑。

　　北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚(yáng)介紹，中國國家罕見病注冊系統(tǒng)(NRDRS)已建立253個(gè)研究隊(duì)列，涵蓋216種疾病，注冊病例超9萬例，開展105項(xiàng)臨床研究;國家罕見病直報(bào)系統(tǒng)已覆蓋全國31個(gè)省級行政區(qū)、236個(gè)地級行政區(qū)，總病例數(shù)已達(dá)164萬例。罕見病診治的“中國方案”，正在取得越來越多的成果。

　　“當(dāng)前，我國仍存在診療資源分布不均衡的問題，偏遠(yuǎn)地區(qū)和基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)診療能力有待進(jìn)一步提升，部分罕見病藥物研發(fā)難度大、成本高、可及性不足。”曹雪濤表示，下一步，將著力通過遠(yuǎn)程醫(yī)療、多學(xué)科協(xié)作等方式強(qiáng)化診療體系，提升基層服務(wù)能力，并充分利用大數(shù)據(jù)和人工智能等新興技術(shù)，助力罕見病的精準(zhǔn)診療與藥物研發(fā)。

（責(zé)任編輯：華康）