——上海兒童醫(yī)學(xué)中心 腫瘤外科 顧松 教授

　　26歲的小曦(化名)原本是一名普通青年。八年前，他偶然發(fā)現(xiàn)右大腿有一個(gè)小腫塊。由于當(dāng)時(shí)沒(méi)有明顯疼痛，加之家庭經(jīng)濟(jì)條件有限，他并未進(jìn)行系統(tǒng)檢查和治療，而是選擇邊工作邊攢錢(qián)，希望將來(lái)有機(jī)會(huì)好好就醫(yī)。

　　然而，疾病并不會(huì)因經(jīng)濟(jì)原因而停滯。兩個(gè)月前，小曦的右腿開(kāi)始出現(xiàn)乏力與麻木，行走也變得困難。這時(shí)，他才意識(shí)到問(wèn)題的嚴(yán)重性，立即前往醫(yī)院檢查。磁共振檢查結(jié)果令人震驚--他的右大腿后部長(zhǎng)出了一個(gè)約194.2×84.7×89.1mm的巨大腫瘤，同時(shí)右側(cè)胸腔也發(fā)現(xiàn)類圓形腫塊。

　　近日，在上海兒童醫(yī)學(xué)中心腫瘤外科顧松教授團(tuán)隊(duì)的共同努力下，小曦的右大腿腫瘤被成功完整切除，且血管和神經(jīng)未受任何損傷。術(shù)后病理結(jié)果顯示，他患的是叢狀神經(jīng)纖維瘤，并且部分腫瘤已出現(xiàn)惡性變跡象。

　　小曦的經(jīng)歷再次提醒我們：盡管叢狀神經(jīng)纖維瘤的發(fā)病率較低，但其危害極大，早期發(fā)現(xiàn)與治療是關(guān)乎生命的關(guān)鍵!

　　【專家解析】：什么是叢狀神經(jīng)纖維瘤?

　　叢狀神經(jīng)纖維瘤(Plexiform Neurofibroma)是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，屬于神經(jīng)纖維瘤病的一種類型(通常是Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病，NF1)。它是由神經(jīng)鞘細(xì)胞和纖維母細(xì)胞的異常增生形成，可發(fā)生在全身多個(gè)部位，包括皮膚、皮下組織，甚至骨骼和內(nèi)臟。

　　叢狀神經(jīng)纖維瘤的特點(diǎn)包括：

　　1.多為先天性或兒童期發(fā)病，但有些癥狀可能在成年后才顯現(xiàn);

　　2.常呈“叢狀”分布，即腫瘤沿著神經(jīng)干生長(zhǎng)，像藤蔓一樣蔓延;

　　3.可伴有牛奶咖啡斑、骨骼發(fā)育異常等特征;

　　4.部分腫瘤會(huì)隨年齡增長(zhǎng)而變大，并可能壓迫神經(jīng)、血管或其他器官，引起疼痛、功能障礙，甚至惡變?yōu)閻盒酝庵苌窠?jīng)鞘瘤(MPNST)。

　　由于早期癥狀不明顯，很多患者會(huì)誤以為是普通腫塊或肌肉勞損，從而延誤診治。

　　【專家答疑】：為什么早期發(fā)現(xiàn)如此重要?

　　叢狀神經(jīng)纖維瘤的發(fā)展過(guò)程往往是緩慢的，但它具有潛在的侵襲性和惡變風(fēng)險(xiǎn)。早期階段，它可能只是皮膚牛奶咖啡斑、皮膚或皮下的小結(jié)節(jié)，不會(huì)引起明顯不適。然而，一旦腫瘤體積增大，就會(huì)帶來(lái)以下問(wèn)題：

　　·神經(jīng)壓迫：導(dǎo)致疼痛、麻木、肌肉無(wú)力，影響正常活動(dòng);

　　·血管壓迫：可能引起局部血液循環(huán)障礙，甚至肢體缺血;

　　·功能受限：如關(guān)節(jié)活動(dòng)受限、步態(tài)異常;

　　·惡變風(fēng)險(xiǎn)：部分腫瘤可能轉(zhuǎn)化為惡性腫瘤，治療難度和危險(xiǎn)性顯著增加。

　　因此，發(fā)現(xiàn)皮膚牛奶咖啡斑，建議看一下醫(yī)生，必要時(shí)做NF1基因檢測(cè)，以排除神經(jīng)纖維瘤病(重點(diǎn)排除NF1基因微缺失等高危亞型);如果身體出現(xiàn)不明原因的腫塊、長(zhǎng)期不愈的疼痛或神經(jīng)癥狀，應(yīng)盡早就醫(yī)，進(jìn)行影像學(xué)和必要的病理檢查。

　　【專家科普】：多學(xué)科協(xié)作是治療的核心

　　小曦的病情復(fù)雜，腫瘤不僅體積大，而且分布在多個(gè)部位，包括大腿和胸腔。為了最大限度保全他的生命和身體機(jī)能，上海兒童醫(yī)學(xué)中心腫瘤外科團(tuán)隊(duì)迅速組織了多學(xué)科會(huì)診(MDT)，包括外科、腫瘤科、影像科、麻醉科等專家共同參與，制定了個(gè)性化的綜合治療方案。

　　·精準(zhǔn)手術(shù)切除：在大腿部位，醫(yī)生成功切除一個(gè)約20×9×9厘米的巨大腫瘤，術(shù)中嚴(yán)格保護(hù)周圍神經(jīng)和血管，術(shù)后患者的腿部感覺(jué)和運(yùn)動(dòng)功能完全恢復(fù)正常;

　　·化療控制擴(kuò)散：針對(duì)無(wú)法一次性切除的多發(fā)性腫瘤，采用化療抑制其生長(zhǎng);目前AI方案(多柔比星+異環(huán)磷酰胺)治療效果相對(duì)比較好。

　　·分階段再手術(shù)：對(duì)縱隔及其他部位的腫瘤進(jìn)行多次切除，逐步控制病情。

　　這種多學(xué)科、分階段的策略，既保證了腫瘤的有效控制，又最大程度地保留了患者的生活質(zhì)量。

　　【專家警示】：罕見(jiàn)神經(jīng)纖維瘤案例敲響的警鐘

　　小曦的故事告訴我們，面對(duì)罕見(jiàn)病，不能掉以輕心。以下幾點(diǎn)建議，希望每個(gè)人都能牢記：

　　·提高健康意識(shí)：任何不明原因的腫塊、持續(xù)疼痛或神經(jīng)癥狀，都應(yīng)及時(shí)就醫(yī);

　　·家族史要重視：如果家族中有人患有神經(jīng)纖維瘤病等遺傳性疾病，應(yīng)進(jìn)行NF1基因檢測(cè)和定期磁共振篩查(建議每年復(fù)查一次);

　　·早發(fā)現(xiàn)早治療：早期腫瘤體積小、位置局限，手術(shù)治療效果好，并發(fā)癥少;

　　·關(guān)注心理健康：罕見(jiàn)病患者常常面臨診斷難、治療周期長(zhǎng)、治療費(fèi)用高的困境，家庭和社會(huì)的支持非常重要。

　　【專家呼吁】：罕見(jiàn)病需要全社會(huì)共同關(guān)注

　　罕見(jiàn)病雖然患病人數(shù)相對(duì)較少，但由于種類多，全球受影響的群體非常龐大。很多患者在確診前經(jīng)歷了漫長(zhǎng)的求醫(yī)之路，不僅承受著身體上的痛苦，還面臨心理上的壓力和經(jīng)濟(jì)上的負(fù)擔(dān)。

　　我們需要：

　　1.加強(qiáng)公眾科普教育，讓更多人了解罕見(jiàn)病的早期信號(hào);

　　2.完善診療體系，建立多學(xué)科協(xié)作平臺(tái)，提高診斷效率;

　　3.推動(dòng)科研和政策支持，為患者提供更多治療選擇和醫(yī)療保障。

　　【結(jié)語(yǔ)】：叢狀神經(jīng)纖維瘤是一種隱匿性強(qiáng)、危害大的罕見(jiàn)病，早期發(fā)現(xiàn)和規(guī)范治療是改善預(yù)后的關(guān)鍵。希望通過(guò)小曦的故事，能讓更多人認(rèn)識(shí)到健康的重要性，也呼吁社會(huì)各界攜手，為罕見(jiàn)病患者創(chuàng)造更好的醫(yī)療環(huán)境。

　　上海兒童醫(yī)學(xué)中心腫瘤外科將繼續(xù)秉持“以患者為中心”的理念，用精湛的醫(yī)術(shù)和溫暖的關(guān)懷，為每一位患者點(diǎn)亮生命的希望之光。

　　【專家檔案】：

　　【顧松】 主任醫(yī)師，外科學(xué)博士，碩士研究生導(dǎo)師，專利管理工程師。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心(國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心)國(guó)際診療部副主任。

　　【學(xué)術(shù)任職】：中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟，神經(jīng)纖維瘤病專委會(huì)委員;中華醫(yī)學(xué)會(huì)，小兒外科分會(huì)兒童腫瘤學(xué)組委員;中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)，兒童腫瘤專業(yè)委員會(huì)委員;中國(guó)兒童血管瘤及血管畸形聯(lián)盟常務(wù)委員;中國(guó)研究型醫(yī)院學(xué)會(huì)，兒童腫瘤專委會(huì)委員;上海市抗癌協(xié)會(huì)，青年理事會(huì)常務(wù)理事;上海市醫(yī)師協(xié)會(huì)，小兒外科分會(huì)委員;美國(guó)芝加哥大學(xué)，高級(jí)訪問(wèn)學(xué)者(2009.7-2010.6);《中國(guó)癌癥雜志》第五屆編委會(huì)常務(wù)青年編委;《Frontiers in Oncology》《Future Science OA》特約審稿人。

　　【學(xué)術(shù)成就】：以第一或者通訊作者發(fā)表SCI論著32篇;參與制定：中國(guó)腫瘤整合診治指南(CACA)等指南/共識(shí)10項(xiàng);參與主譯、編寫(xiě)和翻譯完成小兒外科學(xué)術(shù)著作13部;授權(quán)發(fā)明專利4項(xiàng)，實(shí)用新型34項(xiàng)，成果轉(zhuǎn)化3項(xiàng);2016年獲上海市第28屆優(yōu)秀發(fā)明選拔賽金獎(jiǎng)(排名1);2020年獲華夏醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)(排名2);2023年獲上海市抗癌科技獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)(排名3);2025獲中國(guó)婦幼健康科技獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)(排名7)。

　　【神經(jīng)纖維瘤病外科·專病門(mén)診】：周四(下午)，張江院區(qū)(紅曲路520號(hào))

（責(zé)任編輯：華康）